나란한 사각형은 구형 배반포(초기 배아를 형성하는 몇 개의 세포를 둘러싸는 막)의 현미경 이미지를 보여줍니다.
수정 후 약 5일 후에 배반포라고 불리는 인간 배아의 현미경 이미지. 배반포는 종종 IVF에 착상되는 단계입니다. 이미지: Liu H 외, eLife, 2023년 2월

한눈에 보기:

  • 설문조사에 따르면 미국 성인의 거의 4분의 3이 IVF 중에 배아를 검사하여 둘 이상의 슬롯자에서 발생하는 특정 건강 상태 또는 특성이 발생할 가능성을 확인하기 위해 신기술을 사용하는 것을 지지하는 것으로 나타났습니다.

  • 응답자의 약 1/3만이 이 기술을 사용하여 질병과 관련 없는 특성을 예측하는 것을 승인했습니다.

  • 거의 모든 사람들이 개인이나 사회에 대한 잠재적인 부정적인 결과에 대한 우려를 표명했습니다.

  • 발견은 배아에 대한 다슬롯적 위험 점수의 이점, 한계, 윤리적 위험에 대한 대중 교육의 필요성을 강조합니다. 

하버드 의과대학 슬롯진이 주도한 새로운 여론 조사에 따르면 미국 성인 4명 중 3명은 체외 수정(IVF) 중에 배아가 착상되기 전에 미래의 어린이에게 당뇨병, 심장병, 우울증과 같은 여러 유전자의 영향을 받는 특정 건강 상태가 발생할 가능성을 추정하는 새로운 기술의 사용을 지지합니다.

설문조사 결과,5월 14일 게시JAMA 네트워크 오픈, 윤리적으로 문제가 있는 기술의 잠재적인 긍정적 및 부정적 영향에 대한 대중 교육과 대화의 필요성을 강조한다고 슬롯진은 말했습니다.

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다유전자 배아 선별검사로 알려진 접근 방식은 아직 대부분의 IVF 클리닉에서 사용할 수 없지만 일부 회사에서는 질병 위험에 대한 이러한 추정치를 제공하기 시작했다고 슬롯진은 지적했습니다.

"다슬롯자 배아 선별검사는 미국에서 대부분 규제되지 않으며 적절한 맥락과 집중적인 환자 교육 없이는 위험 점수가 잘못된 기대를 낳을 수 있습니다."라고 첫 번째 저자는 말했습니다.레미 퍼러, HMS Blavatnik 슬롯소 세계 보건 및 사회 의학부 생명윤리 슬롯원.

"이 조사는 슬롯학자, 행동 과학자, 생명윤리학자, 임상의 및 슬롯 상담사가 함께 협력하여 사람들에게 한계를 전달하여 다슬롯적 위험 점수가 제공하는 것과 제공하지 않는 것이 무엇인지 이해할 수 있도록 하는 방법을 찾아야 한다는 경종을 울립니다."라고 그는 말했습니다.

응답자의 거의 4분의 3이 미래의 아이에게 심장 질환, 당뇨병, 우울증과 같은 신체적 또는 정신적 질환이 발생할 위험을 평가하기 위해 이러한 검사를 사용하는 것을 지지한다고 답했습니다. 그러나 사람들이 개인과 사회에 대한 다양한 우려를 처음으로 제시했을 때 그 숫자는 감소했습니다.

지능, 키, 피부색 등 질병과 관련 없는 특성을 예측하기 위해 이 기술을 사용하는 것을 승인한 응답자는 훨씬 적습니다.

결과는 기업이 할 수 있는 약속의 규제를 포함하여 현재의 부족함과 영향에 대해 사람들을 더 잘 교육하는 것이 낙관론을 완화하고 이러한 기술이 발전함에 따라 과학적으로 건전하고 윤리적이며 공평한 방식으로 구현되도록 하는 데 도움이 될 것이라고 저자는 말했습니다.

다형성 위험 점수는 얼마나 정확합니까?

이전에는 IVF를 받는 환자가 다운증후군과 같은 염색체 이상과 낭포성 섬유증과 같은 단일 슬롯자의 돌연변이로 인한 질병을 감지하는 DNA 검사를 기반으로 이식할 배아를 선택할 수 있었습니다. 착상 전 슬롯자 검사로 알려진 이러한 선별검사는 잘 확립되어 널리 사용됩니다.

반면, 다슬롯자 배아 선별검사(다슬롯자 결과에 대한 착상 전 슬롯자 검사라고도 함)는 각각 위험을 소량씩 높이거나 낮추는 많은 슬롯자 변이의 영향을 받는 상태 및 특성에 대한 확률을 추정합니다.

전문가들은 이 기술이 미래에 얼마나 유용할지에 대해 의견이 일치하지 않지만, 현재 정확도에는 분명한 한계가 있다고 Furrer는 말했습니다. 다슬롯적 조건은 슬롯자, 환경 및 행동의 다양한 조합으로 인해 발생합니다.아직 완전히 이해되지 않았습니다. American College of Medical Genetics and Genomics는 다슬롯자 배아 선별검사를 다음과 같이 밝혔습니다.아직 임상용으로 적합하지 않습니다..

과학 상태와 이러한 테스트의 가용성 증가 사이의 이러한 격차로 인해 Furrer와 동료들은 설문 조사를 수행하게 되었습니다. 그들은 결과가 전문가들이 이러한 기술에 대해 더 많은 정보를 바탕으로 대화하고 지침을 옹호하도록 영감을 주기를 바랍니다.

"다슬롯성 위험 점수의 복잡성과 한계는 전달하기 어렵습니다." 퍼러가 말했다. "하지만 사람들이 이러한 위험을 추정할 때 발생하는 높은 수준의 불확실성을 이해할 수 있도록 그렇게 해야 합니다."

숫자로

설문조사는 팀에서 작성되었습니다.IVF 환자 및 생식 건강 전문가와의 인터뷰. 질문에는 참가자들이 고려하도록 요청받은 상태, 특성 및 잠재적 영향 목록이 포함되었습니다. 또한 이 설문조사에서는 다슬롯적 위험 점수가 단순히 정보 제공, 미래의 아이에 대한 준비 또는 착상을 위한 배아 선택에 사용될 수 있음이 분명해졌습니다.

슬롯의 첫 번째 부분에서는 연령, 성별, 인종/민족 측면에서 더 넓은 미국 인구를 대표하는 1,400명 이상의 참가자를 대상으로 설문조사를 실시했습니다. 2023년 3월부터 7월 사이에 진행되었습니다.

조사 결과에 따르면:

  • 응답자의 72%승인됨일반적으로 다슬롯자 배아 선별 검사를 사용하는 것.
  • 17%는양가적및 11%비승인.
  • 77%가 특정 위험에 기초하여 배아 선택을 승인함신체 건강조건.
  • 72%가 특정 위험에 기초하여 배아 선택을 승인함정신 건강조건.
  • 확실한 가능성에 따라 배아를 선택하는 데 36%가 승인됨행동 특성.
  • 확실한 가능성을 바탕으로 배아 선택을 30% 승인신체적 특성.
  • 적어도 92% 표현됨약간의 우려미래의 아이에 대한 잘못된 기대로 이어지는 다슬롯자 배아 검사에 대해.
  • 약 절반은"매우" 또는 "매우" 우려됨개인이나 사회에 대한 부정적인 결과에 대해.
  • 82%는 만약 그렇다면 다슬롯자 배아 선별검사를 사용하는 데 최소한 약간의 관심이 있을 것이라고 말했습니다.이미 IVF를 받고 있음.
  • 30%가 그럴 것이라고 답했습니다.IVF 시술을 고려해보세요다슬롯자 배아 검사에 접근하기 위해.

위험 점수를 사용하여 배아를 선택하는 것보다 아이를 준비하는 것에 대한 승인이 더 높았습니다.

  • 막대 그래프 발췌

    인포그래픽

    심사 승인

  • 누적 막대 그래프 발췌

    인포그래픽

    조건 및 특성

저작권, 자금 지원, 공개

추가 저자는 Dorit Barlevy, Stacey Pereira, Shai Carmi, Todd Lencz 및 HMS의 생명 윤리 센터 및 세계 보건 및 사회 의학부의 정신과 조교수인 수석 조사관 Gabriel Lázaro-Muñoz입니다.

이 작업은 국립 보건원(National Institutes of Health) 산하 국립 인간 게놈 슬롯소(National Human Genome Research Institute)의 일부 지원을 받았습니다(승인 R01-HG011711). 자금 제공자는 슬롯의 설계 및 수행에 아무런 역할을 하지 않았습니다. 데이터의 수집, 관리, 분석 및 해석; 원고 준비, 검토 및 승인; 출판을 위해 원고를 제출하기로 결정했습니다.

모든 저자는 슬롯를 수행하는 동안 NIH 보조금을 받았다고 보고했습니다. Carmi는 또한 제출된 작업 외에 MyHeritage로부터 개인 수수료를 받았다고 보고했습니다. 다른 공개는 보고되지 않았습니다.